Anonim

Un nou model matemàtic fa llum sobre una llarga qüestió sense resoldre: la de l’origen del piebaldisme, un trastorn innat de la pigmentació del cabell (en animals), cabell o pell (en humans), a causa d’un enganxament en la síntesi de melanina que es produeix a l’etapa embrionària.

Aquesta condició es troba a la base de la pell "bicolor" que exhibeixen gats, cavalls i alguns animals de granja, però també està associada, en humans, a malalties hereditàries greus. És per això que la investigació, publicada a Nature Communication, és particularment important i no només per una qüestió estètica.

Origen comú. El pordaldisme forma part d’una sèrie de malalties conegudes com neurocristopaties, que s’originen a la mateixa família de cèl·lules embrionàries, la cresta neural. L’estat del pèl, això era conegut, deriva d’una mutació d’un gen anomenat KIT, però com el patró de cabells blancs, mancats de melanina, estès pel cos de l’animal encara no s’havia entès.

Hipòtesis anteriors. Una de les teories més esteses fins ara era que el gen defectuós va frenar la migració de cèl·lules pigmentades, que es desenvolupen a la part posterior de l’animal i que migren cap a la part frontal del cos durant el desenvolupament de l’embrió. Si les cèl·lules migren massa lentament, es va pensar, no poden arribar als seus estómacs i al front amb el temps: per això solen ser aquestes zones del pèl les que presenten taques blanques.

Image Semental de dos colors. | Carol Walker / Nature Picture Library / contrast

Massa pocs. Christian Yates, biòleg matemàtic de la Universitat de Bath (Gran Bretanya), va localitzar el camí dels melanòcits en els embrions de ratolins afectats per la mutació del gen KIT. I va observar dues coses: la primera és que les cèl·lules pigmentades no es mouen més lentament. De fet, es mouen més de pressa, però a mesura que es mouen no es multipliquen com haurien de deixar grans zones de pèl lliures de pigmentació.

A l'atzar. El segon és que, donada la mateixa mutació genètica, el comportament de les cèl·lules és completament imprevisible i aleatori. Cosa que explicaria per què en alguns animals l’absència de pigmentació és més evident, però també i sobretot perquè en persones amb neurocristopaties alguns casos són més greus que en d’altres.

Important per a l’home. Més enllà d’explicar la conformació del patró de gats i cavalls, es pot aprofitar el model matemàtic utilitzat, que té en compte factors com la velocitat de moviment i la taxa de creixement de cèl·lules pigmentades per millorar la investigació sobre malalties com La síndrome de Waardenburg, que comporta, a més de problemes de pigmentació, una forma de sordesa congènita o la malaltia de Hirschsprung, una patologia congènita de l’intestí, totes dues vinculades a problemes en el desenvolupament de la cresta neural.